來自牛津大學和芝加哥大學的科學家們構建出了世界上*黑猩猩基因重組遺傳圖譜。這一研究成果發(fā)表在一期（3月15日）的《科學》（Science ）雜志上，揭示了黑猩猩和人類基因組之間存在的驚人差異。

基因重組是指在精子和卵子的形成過程中使親代DNA重新洗牌的生物學過程。這一基礎過程幾乎為所有的生命形式所共有——沒有洗牌的過程，我們就會成為遺傳上*相同的個體。自然選擇會對這種多樣性發(fā)揮作用，推動“優(yōu)勝劣汰”，選擇有利的遺傳模式

來自牛津大學維康信托基金人類遺傳中心的Gil McVean教授、Peter Donnelly教授和芝加哥大學霍華德•休斯醫(yī)學研究所的Molly Przeworski領導了這項旨在揭示近代人類和靈長類歷*基因重組進化機制的研究項目。為了達到這一目的，他們對10只西非黑猩猩進行了全基因組測序，鑒別了它們之間DNA序列的差異。

研究人員發(fā)現(xiàn)在黑猩猩基因組中，每1000個堿基就大概有1個堿基差異。通過分析這些DNA差異，他們繪制了黑猩猩祖先基因重組位點圖譜，并將這一圖譜與來自其他研究的人類基因重組的模式進行了比較。

在此前的研究中，該研究小組與來自牛津大學的Simon Myers博士一同證實黑猩猩和人類的基因重組只發(fā)生在基因組中被稱之為“重組熱點”的某些特異位點。其中大約40%的熱點具有相同的包含13個堿基的DNA序列或基元。

在新研究中，研究人員發(fā)現(xiàn)人類和黑猩猩的基因重組熱點位置沒有重疊。研究人員對此感到非常意外，因為人類和黑猩猩基因組之間存在98.5%的相似性，在細胞和生物體水平上也有著廣泛的相似性。

McVean教授解釋說：“基因重組可以比作重新洗牌，孩子們被賦予與他們的父母不同的遺傳‘手’。我們知道在許多情況下基因重組發(fā)生在特殊的13堿基DNA序列。由于人類和黑猩猩在遺傳上非常相似，我們過去將其解釋為選擇了相同的位點‘切牌’。但事實上，通過新研究我們發(fā)現(xiàn)情況并非如此。”

近期的研究發(fā)現(xiàn)一種稱之為PRDM9的蛋白結合到了13堿基DNA基序上，該蛋白被認為在識別人類和其他物種基因重組發(fā)生位點中發(fā)揮了關鍵性的作用。然而生成這種蛋白的基因在人類和黑猩猩之間存在顯著的差異，甚至是黑猩猩間也是如此。研究人員認為這或可用于解釋缺乏重疊的原因——PRDM9基因的差異有可能導致蛋白靶向了黑猩猩和人類基因組中的不同基因重組位點。

Donnelly教授說：“這是存在于人類和黑猩猩之間的令人感到興奮的差異。PRDM9有可能是650萬年前人類與黑猩猩分離后進化zui快的基因之一。它對那些表明基因在某種程度上決定了基因重組位點的研究提供了支持。”

盡管人類和黑猩猩的重組熱點定位存在差異，但兩者的基因重組率卻相似。在進化中染色體發(fā)生重大重排的位點這一過程會被擾亂——例如，人類2號染色體是兩個黑猩猩染色體的融合體，這影響了基因組該位點的基因重組率。

牛津大學維康信托基金人類遺傳中心的Oliver Venn說：“這是*次對我們的zui近親進行全基因組遺傳變異研究。同時，研究的目的是為了增進我們對于基因重組及其進化機制的了解，它有可能會告訴我們一些關于物種如何產生及根源的信息。”