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公司動態(tài)

基因檢測發(fā)現(xiàn)意義不明的變異

閱讀:637發(fā)布時間:2015-7-31

研究所的研究人員在會上表示,在利用新一代測序的基因檢測集合來篩查患者時,他們發(fā)現(xiàn)了一些意義不明的變異。

研究人員篩查了12名婦女,她們?nèi)狈?/span>BRCA1BRCA2突變,但有著其他的乳腺癌相關(guān)突變。研究人員發(fā)現(xiàn),其中8名婦女帶有意義不明的變異。之后,她們再次研究了這些變異的意義,發(fā)現(xiàn)一些能夠被歸為良性,而另一些是可能有害的。

乳腺癌是*婦女的*殺手,大約有5-10%的癌癥是遺傳的。盡管BRCA1BRCA2突變占了遺傳性乳腺癌病例的近半數(shù),但是其他基因的變異也與疾病風(fēng)險相關(guān),這就給診斷帶來了挑戰(zhàn)。

除了開發(fā)BRCA1BRCA2的基因檢測,研究人員還開發(fā)了一種名為Breast Cancer Panel 2BCP2)的檢測,針對15個基因中的變異,包括ATM、CHEK2、PTEN、RAD50TP53。

研究人員利用BCP212名缺乏BRCA1BRCA2突變的婦女進(jìn)行篩查。她們從每名患者的外周血樣本中提取DNA,并在Thermo Fisher Ion PGM測序儀上進(jìn)行測序,之后通過Sanger測序來驗證。根據(jù)獲得的報告,她們在文獻(xiàn)中搜索那些結(jié)果可能意味著什么。

研究人員表示,報告可能是三種結(jié)果中的一種:陽性結(jié)果,發(fā)現(xiàn)已知的致病變異;發(fā)現(xiàn)VUS;陰性結(jié)果,未發(fā)現(xiàn)任何已知的致病變異或VUS。不過,她指出,陰性結(jié)果也不一定是結(jié)論性的,因為婦女可能在她們未檢測的基因中帶有突變。

在這項研究中,研究人員無法在4名患者的樣本中上找到臨床突變,而在另外8名患者中,她們發(fā)現(xiàn)了一個或多個基因帶有臨床意義不明的變異。其中,4名患者是ATM基因有VUS,而3名患者是PALB2基因有VUS。Torrezan表示,許多VUS是新生錯義突變或次要等位基因頻率低的錯義突變。

不過,研究人員補充道,一些VUS的狀態(tài)已經(jīng)改變。在她準(zhǔn)備演講稿時,再次進(jìn)行數(shù)據(jù)庫的搜索,發(fā)現(xiàn)PALB2CHEK2中的VUS已經(jīng)被分別歸類為良性和危害性。她認(rèn)為,這也強調(diào)了計算機分析工具的重要性,必須保持?jǐn)?shù)據(jù)庫更新,并開展不同變異的功能研究,才能了解它們的意義。


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