缺陷兒的出生造成了巨大的精神和經(jīng)濟負擔，產(chǎn)前診斷是防治出生缺陷的重要方法之一，但是目前的許多方法都無法無害的進行產(chǎn)前診斷。作為非侵入性產(chǎn)前診斷技術的*者，香港中文大學的盧煜明教授一直致力于遺傳疾病的非侵入性產(chǎn)前診斷，其研究組繼今年初發(fā)表了有關21號染色體（唐氏綜合癥）風險篩查結果后，近期又公布了13和18號染色體產(chǎn)前診斷的成果。

正常人細胞中染色體的數(shù)目為46條（23對），染色體數(shù)目異常會導致遺傳疾病，比如我們熟知的唐氏綜合癥就是21號染色體多出了一條。其它的染色體異常包括18號染色體異常，13號染色體異常等，其中18號染色體異常是一種嚴重的染色體異常，活嬰發(fā)病率為1/4000，有18-三體綜合征的患兒通常表現(xiàn)為多個器官缺陷，大多在出生后一年內就死亡。而13-三體綜合征（trisomy 13 syndrome）的活嬰發(fā)病率為1/2000，女性多于男性，患兒母親平均生育年齡為31歲，患兒有多發(fā)畸形，多數(shù)在出生后三年內死亡。
 

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之前盧煜明教授通過大規(guī)模平行測序獲得了大量有關唐氏綜合癥的產(chǎn)前診斷數(shù)據(jù)，提出利用孕婦的血漿就可以診斷唐氏綜合癥的風險。但是由缺乏樣品數(shù)據(jù)，因此還未有13和18號染色體異常產(chǎn)前診斷的結果。
在這篇文章中，研究人員收集了392位孕婦的樣品，其中25位為13號染色體異常，37位為18號染色體異常。通過利用之前報道的Z值方法，研究人員證明了他們的方法可以分別識別36%，和73%的13號和18號染色體異常，特異性分別達到92.4%，和97.2%。

之后研究人員又改進了分析方法，提高了13號和18號染色體異常的檢出率，zui終利用這些方法，13號染色體異常檢出率達到了100%（25位病患），特異性達到了98.9%，18號染色體異常特異性達到了98%。這些數(shù)據(jù)都表明利用合適的生物信息學方法，對13號，和18號的染色體異?？梢酝ㄟ^非侵入產(chǎn)前診斷檢出。
目前如果需要明確的診斷是否妊娠遺傳疾病患兒，需要進行抽取胎兒血、羊水或胎盤絨毛進行檢查，但是這些都是侵入性檢查，對胎兒和孕婦都有一定的危險，胎兒流產(chǎn)、早產(chǎn)、宮內感染的風險約為1%-2%。因此如果能采用非侵入性的DNA血液檢查那就不過了，目前產(chǎn)檢是采用的血液檢測只是檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）和絨毛促進腺激素（HGG）的濃度，并不十分可靠。

來源：生物通