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上海酶聯(lián)生物研究所
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閱讀：358發(fā)布時間：2012-10-31
為了確定哪些基因在漿液性子宮內(nèi)膜腫瘤中發(fā)生變化,來自美國國家人類基因組研究所 （National Human Genome Research Institute, NHGRI）的Daphne W. Bell博士和她的同事們通過外顯子組測序開展腫瘤的綜合性基因組研究.他們首先研究了13名病人的漿液性子宮內(nèi)膜腫瘤組織和相匹配的正常組 通過分析它們的外顯子組,研究人員發(fā)現(xiàn)一種腫瘤組織的外顯子組擁有上百個更加*的突變而將它排除掉.在剩下的12種腫瘤樣品中,他們檢測到500多種體細胞突變.
通過進一步研究,研究人員發(fā)現(xiàn)9個基因發(fā)生的突變是漿液性子宮內(nèi)膜腫瘤的驅(qū)動基因.其中3個基因在此之前已被科學(xué)家們認(rèn)為是這種腫瘤亞型的原因.他們發(fā)現(xiàn)就這種腫瘤亞型而言,在剩下的6個基因當(dāng)中,3個基因CHD4、FBXW7和SPOP在統(tǒng)計學(xué)上發(fā)生較高頻率的變化.他們還鑒定出CHD4參與染色質(zhì)重塑.相關(guān)研究結(jié)果于2012年10月28日在線發(fā)表在Nature Genetics期刊上,論文標(biāo)題為"Exome sequencing of serous endometrial tumors identifies recurrent somatic mutations in chromatin-remodeling and ubiquitin ligase complex genes".
已知FBXW7和SPOP在結(jié)合到不需要的蛋白上和摧毀這些蛋白中發(fā)揮著作用.研究人員在其他癌癥中已鑒定出很多FBXW7基因突變是阻止FBXW7結(jié)合到它的靶蛋白上的驅(qū)動突變.Bell博士認(rèn)為SPOP基因突變可能也以相同方式發(fā)揮作用.研究人員認(rèn)為將他們的研究發(fā)現(xiàn)與治療這種侵襲性子宮癌的治療前景直接相關(guān)聯(lián)起來還為時過早,不過他們相信他們的發(fā)現(xiàn)有助于人們深入認(rèn)識這種腫瘤.
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