紅頭發(fā)、雀斑和藍(lán)眼睛在許多人身上一起出現(xiàn)——這是遺傳連鎖的一個(gè)典型例子。不幸的是，這些特征似乎也增加了皮膚癌的易感性。雖然這幾十年來(lái)這是大家都知道的事情，但zui近的全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）證實(shí)了這些特質(zhì)和皮膚黑色素瘤（CM）之間的?，F(xiàn)在，研究人員使這些初步的研究結(jié)果向前更進(jìn)了一步，他們將在眼睛中發(fā)現(xiàn)的一種罕見(jiàn)黑色素瘤——被稱為葡萄膜黑色素瘤（UM），與編碼眼睛顏色的特定基因在一起。

研究表明，在眼睛黑色素瘤中，色素沉積的差異可能發(fā)揮了一個(gè)與陽(yáng)光保護(hù)并不相關(guān)的、直接的癌癥驅(qū)動(dòng)作用。葡萄膜黑色素瘤是zui常見(jiàn)的眼癌，它是罕見(jiàn)的，在美國(guó)每年影響大約有2500人。雖然研究人員知道這種疾病是家族遺傳，但是它的稀缺性阻礙了眾多想確定致病基因的研究。雖然CM和UM起因于不同類(lèi)型的細(xì)胞，但是研究人員注意到，一些家庭對(duì)這兩種癌癥沒(méi)有易感傾向，所以他們懷疑，一小部分皮膚黑色素瘤風(fēng)險(xiǎn)變異與葡萄膜黑色素瘤有關(guān)。

    為了查明真相，研究人員在來(lái)自272名葡萄膜黑色素瘤患者的GWAS中分析了28個(gè)單核苷酸多態(tài)性（SNP）以及皮膚或眼睛顏色，以前有研究認(rèn)為這些SNP與皮膚黑色素瘤有關(guān)。他們確定了其中三個(gè)基因突變與UM的風(fēng)險(xiǎn)降低有關(guān)，所有這些基因突變都被定位到基因組的一個(gè)區(qū)域，通過(guò)調(diào)節(jié)一種參與合成黑色素的蛋白質(zhì)，它們決定著眼睛和皮膚的色素沉著。這些數(shù)據(jù)表明，雖然這些變異可使黑眼睛能防御UM，但是，那些較淺的眼睛顏色則具有較高的風(fēng)險(xiǎn)。

傳統(tǒng)觀念認(rèn)為，對(duì)UM的遺傳易感性，于一小部分具有家族史的患者?，F(xiàn)在我們強(qiáng)大的數(shù)據(jù)顯示，在一個(gè)UM患者的普通群體中存在新的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素與該疾病相關(guān)。這一數(shù)據(jù)也很重要，因?yàn)樗砻?，皮膚和眼睛顏色的遺傳決定所介導(dǎo)的葡萄膜黑色素瘤，都有著共同的遺傳易感性。這方面的知識(shí)，對(duì)于我們深刻理解這兩種疾病的分子機(jī)制，有著直接的影響。

    研究人員們也很快指出了他們目前研究中的一些局限性，包括用小樣本可能無(wú)法識(shí)別的遺傳關(guān)聯(lián)。小樣本量使研究人員不能根據(jù)原發(fā)腫瘤在眼睛中的初始位置，來(lái)得出結(jié)果。作者認(rèn)為，即使這項(xiàng)研究有這些缺點(diǎn)，但仍然是堅(jiān)實(shí)的一步。這是一個(gè)非常重要的發(fā)現(xiàn)，將指導(dǎo)未來(lái)的研究方向，在與日光照射無(wú)關(guān)的癌癥中（如眼部黑色素瘤），努力探索這些色素基因與其他遺傳和環(huán)境危險(xiǎn)因素的相互作用。這可能會(huì)在該領(lǐng)域提供一個(gè)范式轉(zhuǎn)變。

黑色素瘤是一種惡性程度較高的皮膚癌，一旦擴(kuò)散就很難*。腫瘤標(biāo)志物的發(fā)現(xiàn)將有利于疾病的診斷和監(jiān)控。紐約大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究人員zui近利用微滴式數(shù)字PCR（ddPCR）技術(shù)，鑒定出黑色素瘤的血液型生物標(biāo)志物。

    2016年5月的一項(xiàng)新研究，發(fā)現(xiàn)了一個(gè)“防曬”基因，可能有助于對(duì)抗皮膚癌。在人類(lèi)族群中，大約有1%到2%的人口擁有紅發(fā)，擁有紅發(fā)的人總是給人的印象是性格豪爽，活潑隨和，比如紅發(fā)少女安妮，還有海賊王里的紅發(fā)香克斯。但科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)紅頭發(fā)的人有較高的患皮膚癌風(fēng)險(xiǎn)，這是為什么呢？近期英國(guó)研究院的一組研究人員發(fā)現(xiàn)出現(xiàn)黑色素瘤的人群具有黑皮質(zhì)素1受體(MC1R)基因突變，而這一突變與紅頭發(fā)，雀斑和蒼白的皮膚密切相關(guān)。