生物通報(bào)道：Mayo診所癌癥中心的研究人員發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新基因，該基因會(huì)使女性更容易患上卵巢癌。他們對(duì)超過(guò)16,000名卵巢癌患者和超過(guò)26,000名健康女性進(jìn)行了大規(guī)模分析，并由此找到了這個(gè)被稱為HNF1B的新基因。這項(xiàng)研究的結(jié)果發(fā)表在本期的Nature Communications雜志上。這一成果得益于一項(xiàng)被稱為COGS的大型跨國(guó)合作項(xiàng)目（Collaborative Oncological Gene-environment Study），該項(xiàng)目集合了來(lái)自歐洲、亞洲、澳大利亞和北美洲的多個(gè)研究團(tuán)隊(duì)?，F(xiàn)在，該項(xiàng)目催生了十多篇文章，同時(shí)發(fā)表在Nature Communications、Nature Genetics等五種期刊上。這一系列標(biāo)志性的文章，為人們提供了超過(guò)250,000名個(gè)體的基因分析結(jié)果，分析了與三種激素相關(guān)癌癥有關(guān)的DNA序列，包括卵巢癌、乳腺癌和前列腺癌。
“在這個(gè)大型項(xiàng)目中，我們與多個(gè)研究團(tuán)隊(duì)合作，獲取了寶貴的共享數(shù)據(jù)。這使我們能夠進(jìn)一步理解上述疾病中的遺傳因素，”文章的資深作者，Mayo診所的Ellen Goode博士說(shuō)。該項(xiàng)目還產(chǎn)生了另外三篇與卵巢癌和乳腺癌有關(guān)的文章，Dr. Goode同時(shí)也是這些文章的共同作者之一。在美國(guó)，卵巢癌是婦科癌癥中zui常見(jiàn)的死因。Dr. Goode及其同事在研究中發(fā)現(xiàn)，在不同卵巢上皮性癌亞型中，HNF1B的表達(dá)存在差異，而且這種差異與表觀遺傳學(xué)修飾有關(guān)。為了綜合研究HNF1B基因突變與患病風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系，他們?cè)诓煌瑏喰偷穆殉舶┲袡z測(cè)了該基因的突變，并分析了不同基因變體的甲基化和表達(dá)情況。研究顯示，HNF1B中的突變會(huì)影響該基因啟動(dòng)子的甲基化程度，從而產(chǎn)生不同的卵巢癌亞型。研究顯示，DNA甲基化對(duì)基因表達(dá)的激活和抑制，在癌癥中與基因突變同樣重要。
“不同的甲基化模式，是該基因增加癌癥風(fēng)險(xiǎn)的一個(gè)分子機(jī)制，”Dr. Goode說(shuō)。“這一發(fā)現(xiàn)具有重要的臨床意義，不僅增進(jìn)了我們對(duì)發(fā)病機(jī)理的了解，還能夠幫助我們更好的鑒別卵巢癌亞型，以及開(kāi)發(fā)新的治療途徑。” 
 
（生物通編輯：葉予）