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CADASIL可以用量表進(jìn)行基因檢測前篩查
點(diǎn)擊次數(shù)：997 發(fā)布時間：2012-10-13
量表評分大于14分提示CADASIL可能，應(yīng)進(jìn)行基因檢測
常染色體顯性遺傳病合并皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦?。–ADASIL）的表現(xiàn)型差異很大。雖然完整的臨床特征和神經(jīng)影像學(xué)表現(xiàn)可能提示這種疾病，但是沒有哪個表現(xiàn)是診斷性的。因此，基因檢測仍然是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。由于基因檢測花費(fèi)昂貴、耗時，基因檢測前的篩查方法就顯得尤為需要。意大利佛羅倫薩大學(xué)的Leonardo Pantoni博士等人研發(fā)出一種CADASIL量表，通過研究發(fā)現(xiàn)：該量表是一種簡單有效的篩查工具，可以選出高度可能患病的人群進(jìn)行基因測定。
研究人員根據(jù)所選的CADASIL系列研究的大量分析后獲得該病的常見特征及其頻率制定權(quán)重設(shè)計出初步的量表。在對61位CADASIL患者和54位NOTCH3陰性患者（不存在NOTCH3基因外顯子2-23位病因性變異）使用量表后，應(yīng)用受者操控特性分析本量表相較基因診斷的準(zhǔn)確性。為了提高評分的準(zhǔn)確性，研究人員隨后研發(fā)了一種特設(shè)優(yōu)化算法以測定確切得分。zui后納入第三組39位患者（散發(fā)小血管疾病）以評估量表的穩(wěn)定性。
結(jié)果發(fā)現(xiàn)：CADASIL量表確切得分的評分切線敏感性為96.7%，特異性74.2%。這個量表容易將散發(fā)性小動脈疾病患者誤判為該病。
研究人員得出結(jié)論：CADASIL評分量表是一種簡單有效的篩查工具，可以選出高度可能患者的人群進(jìn)行基因測定。