鑒別出和青少年原發(fā)性脊椎側(cè)彎相關(guān)的易感基因
近日，來(lái)自日本RIKEN研究中心的研究者通過(guò)研究，鑒別出了亞洲人群和高加索人群中出現(xiàn)的和青少年原發(fā)性脊椎側(cè)彎（AIS， adolescent idiopathic scoliosis）發(fā)病相關(guān)的*基因，這個(gè)新發(fā)現(xiàn)的基因在個(gè)體兒童期主要參與脊柱的生長(zhǎng)和發(fā)育。
AIS是常見(jiàn)的兒童骨骼疾病，影響著大約2%的學(xué)齡兒童的健康，引發(fā)兒童脊柱側(cè)凸的原因目前并不清楚，進(jìn)行支撐療法以及手術(shù)也是目前*的療法，然而許多臨床和遺傳研究發(fā)現(xiàn)了引發(fā)這種疾病的一種遺傳因子。
為了深入理解引發(fā)脊柱側(cè)凸的原因以及其形成過(guò)程，研究者通過(guò)研究發(fā)現(xiàn)了易感基因，文章中，研究者通過(guò)對(duì)1819名遭受脊柱側(cè)凸影響的個(gè)體進(jìn)行研究，并且與25939名正常的個(gè)體進(jìn)行對(duì)比，zui后研究者在6號(hào)染色體上發(fā)現(xiàn)了容易引發(fā)脊柱側(cè)凸的易感基因，而且這種基因也在漢族人和高加索人染色體中出現(xiàn)。
研究者表示，這種易感基因名為GPR126，在軟骨中高度表達(dá)，抑制該基因表達(dá)可以導(dǎo)致發(fā)育中的脊柱出現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩以及骨組織形成遲緩的表現(xiàn)，GPR126在個(gè)體身高以及體長(zhǎng)中發(fā)揮著關(guān)鍵作用。
研究者zui后說(shuō)道，我們的研究發(fā)現(xiàn)揭示了GPR126不僅僅可以影響AIS的易感性，而且可以通過(guò)異常的脊柱發(fā)育生長(zhǎng)影響個(gè)體身高。未來(lái)的功能性研究將會(huì)闡明GPR126的改變?nèi)绾卧黾尤祟?lèi)患AIS的風(fēng)險(xiǎn)。
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