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假基因
點擊次數(shù)：263 發(fā)布時間：2013-7-3
假基因（pseudogene）是指：基因的序列同正常的有功能的基因在核苷酸順序的組成上非常相似，卻不具有正常功能的基因。是相應的正?；蛟谌旧w的不同位置上的復制品，由于突變積累的結果而喪失活性。所以假基因是沒有功能的基因，常用ψ表示。
1977年在爪蟾的5S基因系統(tǒng)中發(fā)現(xiàn)了假基因，以后又發(fā)現(xiàn)編碼蛋白質的結構基因也有相應的，如：在珠蛋白基因簇、免疫球蛋白基因簇以及組織相容性抗原基因簇中都發(fā)現(xiàn)有，而且通常是散布于有活性的功能基因之間。關于的來源一般認為是由mRNA反轉錄成cDNA，然后整合在基因組中。同cDNA一樣沒有內含子序列，也沒有啟動基因轉錄的啟動子序列，而在3’端都有mRNA分子*的多聚腺苷[poly（A）]序列。由于沒有生物學功能，所以不再受到進化的選擇壓力，因此在中可以積累許多突變，并常常同時存在三種終止密碼子序列。是由功能基因演變而來，可以看作是進化的一種遺跡。但既然是沒有功能的，為什么仍然存在于基因組中呢?而且有證據表明，有的還會重復形成，如山羊的類β--白基因的g#x和gpz。這些都是有待深入研究的進化問題。
人 α—珠蛋白基因座的一個ψαl，同三個有功能的α—珠蛋白基因在DNA序列上是相似的，只是中含很多突變，如起始密碼子ATG變成GTG；5’端的兩個內含子也有突變，可能是破壞了RNA剪接；在編碼區(qū)內也有許多點突變和缺失。DNA序列比較表明，ψαl，同有功能的α2基因的序列相似性達73％。ψαl被認為是由。—珠蛋白基因復制產生的。開始時，這個復制生成的基因是有功能的，后來在進化的某個時期產生了一個失活突變。由于該基因是復制生成的，所以盡管失去了功能，但是不致影響到生物體的存活。隨后在中又積累了更多的突變，從而形成了現(xiàn)今的的序列。人的δ—珠蛋白基因編碼兩種β類珠蛋白中的一種，但其mRNA水平很低，編碼生成的蛋白質也不是*的，因為成年人還同時表達產生另一種β類珠蛋白，所以δ—珠蛋白基因被認為是介于功能基因同無功能之間的一種中間物。
是一種非自主的反轉錄轉座元件。由于它來源于RNA聚合酶Ⅱ的轉錄產物，因此必定是沒有轉錄活性的。這是因為反轉錄產生的RNA不包含位于轉錄起點上蝣的啟動子序列。通常具有mRNA的特征，所以稱為已加工的（processed pseudogene）。不含內含子序列，末端有很短一段A·T堿基對，兩端又各有一個短的正向重復序列，在染色體上的位置與其原先所在位置無關等，這些結構特征都說明了的反轉錄轉座起源假說。當然，目前對此也還存在不同的看法，主要是由于本身并不編碼反轉錄酶，也不產生轉座酶等。因此，有人提出，的出現(xiàn)可能是以反轉錄病毒為中介的轉座過程，被轉座序列的末端只是偶然地同轉座子的末端相似而已。