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江蘇菲亞生物科技有限公司
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科學(xué)家鑒別出引發(fā)罕見(jiàn)心律失常的遺傳原因
2019-4-18 閱讀(1160)
研究人員通過(guò)研究鑒別出了一種罕見(jiàn)的致死形式的遺傳性心律失常，同時(shí)研究者也開(kāi)發(fā)出了一種方法來(lái)治療這種疾病。心律失常是心臟系統(tǒng)功能失常的一種表現(xiàn)，其往往會(huì)引發(fā)不規(guī)律的心臟跳動(dòng)，大多數(shù)患者會(huì)經(jīng)歷心臟亂跳，目前大約有400萬(wàn)人患有不同程度的心臟心率失常。
研究者說(shuō)道，心律失常的特殊形式通常涉及心房和心室，發(fā)病原因極為復(fù)雜，目前我們已經(jīng)開(kāi)始研究去揭示個(gè)體遺傳背景影響其心臟心率的差異，我們希望相關(guān)研究不僅可以幫助你鎖定罕見(jiàn)心律失常的發(fā)病原因，同時(shí)也希望闡明影響數(shù)百萬(wàn)人不規(guī)則心律發(fā)生的常見(jiàn)形式。
首先研究者對(duì)一名37歲存在復(fù)發(fā)性心室顫動(dòng)的男性個(gè)體進(jìn)行研究，該患者對(duì)標(biāo)準(zhǔn)療法并沒(méi)有反應(yīng)，比如各種藥物的治療等；在接下來(lái)跟蹤研究的16個(gè)月里，研究者記錄了該患者植入除顫器后機(jī)體發(fā)出的168次監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)?；诩易迨泛团R床表現(xiàn)，這名患者同時(shí)進(jìn)行了遺傳測(cè)試來(lái)檢測(cè)引發(fā)其心律失常的原因，但研究者并沒(méi)有鑒別出遺傳突變。
隨后研究者對(duì)患者基因組中的蛋白編碼基因進(jìn)行了測(cè)序鑒別出了多種突變體，在這些突變體中研究者發(fā)現(xiàn)以一種名為DPP6的基因突變，該突變可以改變心肌處理電脈沖的方法。本文研究對(duì)于設(shè)計(jì)特殊靶向療法非常關(guān)鍵，目前研究者正在進(jìn)行研究來(lái)揭示引發(fā)罕見(jiàn)心律失常的多種原因，而隨之開(kāi)發(fā)的相應(yīng)療法或許也會(huì)明顯改善患者的不規(guī)則心律。
研究者非常慶幸當(dāng)前可以獲得這么多的初期研究成果，而他們還將重點(diǎn)研究遺傳因子和環(huán)境因子如何引發(fā)心律失常，鑒別出多種形式的心律失常對(duì)于理解疾病的進(jìn)展以及后期開(kāi)發(fā)相應(yīng)的干預(yù)措施或非常關(guān)鍵。
