懷孕本來(lái)是一件開(kāi)心的事情，但隨之而來(lái)的早孕反應(yīng)卻讓人不開(kāi)心。據(jù)統(tǒng)計(jì)，0.3-2%的孕婦會(huì)出現(xiàn)ren娠劇吐（Hyperemesis Gravidarum，HG）。目前，這種病的病因尚不清楚，但了解背后的遺傳機(jī)制很有必要。

近日，加州大學(xué)洛杉磯分校、南加州大學(xué)和23andMe等機(jī)構(gòu)的研究人員對(duì)23andMe參與者的數(shù)據(jù)開(kāi)展了大規(guī)模研究，發(fā)現(xiàn)這可能是由于胎盤(pán)形成和食欲相關(guān)的通路發(fā)生改變，而與通常認(rèn)為的激素?zé)o關(guān)。人們一直認(rèn)為ren娠激素、人絨毛膜*或雌激素可能是引起極度難受和嘔吐的罪魁禍?zhǔn)?，但我們沒(méi)有發(fā)現(xiàn)支持這一點(diǎn)的證據(jù)。

過(guò)去的研究表明，高達(dá)2%的懷孕伴隨著ren娠劇吐。英國(guó)王妃凱特在懷孕時(shí)也出現(xiàn)了嚴(yán)重的孕吐反應(yīng)，無(wú)法出席活動(dòng)，甚至需要住院治療。不過(guò)，目前并沒(méi)有有效的孕吐預(yù)防和治療策略。于是，研究人員深入研究了疾病的遺傳基礎(chǔ)，希望能夠減輕對(duì)孕婦和胎兒健康的不良影響。

在研究的*階段，研究人員使用了23andMe參與者的數(shù)據(jù)，其中包括1,306名孕吐嚴(yán)重需要治療的女性和15,756名沒(méi)經(jīng)歷過(guò)難受和嘔吐的女性。他們利用Illumina定制芯片開(kāi)展基因分型。

之后，他們將重點(diǎn)放在4號(hào)和19號(hào)染色體上的兩個(gè)位點(diǎn)，并比較了53,731名女性的SNP模式，這些女性的難受和嘔吐程度分別為輕微、中度、嚴(yán)重、非常嚴(yán)重或不存在。他們發(fā)現(xiàn)與此相關(guān)的是4號(hào)染色體上IGFBP7附近的區(qū)域以及19號(hào)染色體上的GDF15。

通過(guò)基因表達(dá)、調(diào)控線(xiàn)索和計(jì)算機(jī)功能分析，研究人員進(jìn)一步挖掘了這些位點(diǎn)，認(rèn)為GDF15和IGFBP7是zui可疑的基因。GDF15被認(rèn)為可抑制促炎性細(xì)胞因子的產(chǎn)生，以促進(jìn)胎盤(pán)形成和維持ren娠。IGFBP7則參與了著床和脫膜化。這強(qiáng)調(diào)了ren娠難受和嘔吐與胎盤(pán)形成、食欲調(diào)節(jié)及慢性消耗的通路有關(guān)。

由于GDF15和IGFBP7的水平在胎盤(pán)形成時(shí)上調(diào)，在流產(chǎn)之前下調(diào)，所以現(xiàn)在應(yīng)該研究孕婦GDF15和IGFBP7的血清濃度。如果證明GDF15和IGFBP7是相關(guān)的，那么靶向這些蛋白的藥物可能在治療ren娠劇吐上起作用。