科學(xué)家小組構(gòu)建出了*個人類*的單倍體細胞系——每個細胞均只包含23條染色體的單個副本。為了生成這些細胞，研究人員借助了稱作為CRISPR/Cas9的基因編輯技術(shù)。

由于缺少第二基因拷貝大大簡化了基因失活，人類近單倍體細胞系成為了遺傳篩查和基因組工程的重要工具。然而，一直以來缺乏人類*單倍體細胞系，阻礙了對某些基因的遺傳操控。除15號染色體的一個30兆堿基（megabase）的雜合片段外，人類近單倍體細胞系HAP1包含了所有染色體的單個副本。這一大的片段具有330個基因，被整合到了19號染色體的長臂上。

使得檢測15號染色體上的基因功能變得更加的容易。利用二倍體細胞開展研究，如果你在一個拷貝的基因中導(dǎo)入突變，它的效應(yīng)可以被另一個拷貝所掩蓋，

為了除去這一跨越330個基因，近3000萬個堿基對的遺傳物質(zhì)，研究人員轉(zhuǎn)而借助了CRISPR/Cas9技術(shù)。他們設(shè)計出了一些引物，使得Cas9內(nèi)切核酸酶靶向這一多余片段的任一末端，隨后篩查了生成的細胞系——大約400個不同的克隆，找到了正確刪除這一片段的細胞系。兩個克隆符合期望的zui終產(chǎn)物：生成了沒有額外的15號染色體部分的*單倍體細胞系。

對于那些試圖闡明基因突變對于人類細胞影響的遺傳學(xué)家們來說，這些單倍體細胞將很有用處。但這并不只是這篇新論文的*收獲，它還提供了*個例子將CRISPR/Cas9系統(tǒng)用于這樣大的DNA片段。它能夠起作用（即便只是在1%的細胞中）。

 還沒有很多的論文顯示以這樣的效率來缺失大片段。令人欣慰的是，這些細胞各處均未發(fā)生突變。”盡管一些關(guān)于CRISPR/Cas9的初期研究發(fā)現(xiàn)了這一系統(tǒng)的許多脫靶效應(yīng)，近期的一些論文中卻較少發(fā)現(xiàn)這些有害的突變