zui近幾天，醫(yī)療界zui大的新聞之一就是國(guó)家衛(wèi)計(jì)委和CFDA聯(lián)合叫停基因測(cè)序，筆者跟業(yè)內(nèi)很多從業(yè)者及醫(yī)衛(wèi)界人士認(rèn)真探討了此事，普遍認(rèn)為該事件被媒體過(guò)度放大，讓很多人談基因檢測(cè)的時(shí)候都覺(jué)得是一種禁忌似的。其中，讓很多很多人容易混淆的一個(gè)概念是，“基因測(cè)序”和“基因檢測(cè)”這兩個(gè)關(guān)鍵詞，老百姓弄不懂，醫(yī)生也不一定能說(shuō)的清楚，相關(guān)官員可能更會(huì)混淆。正因?yàn)檫@個(gè)原因，很多人包括普通老百姓、醫(yī)生及相關(guān)官員都認(rèn)為只要是基因檢測(cè)的臨床應(yīng)用都得停掉的。

首先：弄清“基因測(cè)序”和“基因檢測(cè)”
基因檢測(cè)的概念很大，就技術(shù)平臺(tái)而言包括PCR技術(shù)平臺(tái)、生物芯片技術(shù)平臺(tái)、電泳技術(shù)平臺(tái)、液相芯片技術(shù)平臺(tái)、一代基因測(cè)序平臺(tái)、二代基因測(cè)序平臺(tái)。

此次叫停的主要針對(duì)的是二代基因測(cè)序平臺(tái)，而且更多的是指產(chǎn)前唐氏基因檢測(cè)，就是華大基因、貝瑞和康、達(dá)安基因以及安諾優(yōu)達(dá)等公司的基因測(cè)序平臺(tái)，主流的二代基因測(cè)序平臺(tái)包括Illumina公司產(chǎn)的HisSeq系列、LifeTech公司產(chǎn)的Proton平臺(tái)以及CG公司的測(cè)序平臺(tái)。由于二代基因測(cè)序平臺(tái)出來(lái)的時(shí)間比較短，還沒(méi)有來(lái)得及報(bào)證，所以的確屬于無(wú)證經(jīng)營(yíng)，必須立即叫停。話雖如此，如果真的叫停了，可憐中國(guó)每年又要多生出2-3萬(wàn)個(gè)唐氏患兒了，真有點(diǎn)站著說(shuō)話不腰疼的感覺(jué)。

而其他的技術(shù)：PCR技術(shù)、生物芯片技術(shù)、PCR-電泳技術(shù)、液相芯片技術(shù)以及一代基因測(cè)序儀等，早就都有證了，從設(shè)備、試劑盒、軟件都有證。衛(wèi)計(jì)委和藥監(jiān)局總不能把這些也都叫停了吧？那些有證的基因檢測(cè)項(xiàng)目，肯定是要繼續(xù)開(kāi)展服務(wù)的，不能一棒子打死。

所以看到這個(gè)地方，應(yīng)該知道基因測(cè)序和基因檢測(cè)的差別了。那就是“基因測(cè)序”是“基因檢測(cè)”的一種，而且基因測(cè)序還包括一代基因測(cè)序和二代基因測(cè)序呢。

大眾媒體《新京報(bào)》之前在*次報(bào)道這個(gè)事情的時(shí)候，可能在基因檢測(cè)和基因測(cè)序這兩個(gè)詞沒(méi)弄清楚，搞的大家有點(diǎn)暈。不過(guò)，終于發(fā)了第二篇文章予以澄清，否則對(duì)行業(yè)來(lái)說(shuō)還真的很傷神。有興趣者可以查看附件內(nèi)容。

其次：政府應(yīng)該區(qū)別規(guī)范”臨床級(jí)基因檢測(cè)“和”預(yù)防級(jí)基因檢測(cè)“這次叫停的部分，除了說(shuō)主要是針對(duì)第二代基因測(cè)序平臺(tái)之外，著重點(diǎn)是醫(yī)療機(jī)構(gòu)的臨床級(jí)應(yīng)用，原有的醫(yī)療器械監(jiān)管條例依然有效。對(duì)于臨床級(jí)應(yīng)用而言，監(jiān)管是必須的對(duì)于保護(hù)患者、醫(yī)生及企業(yè)都有莫大好處，利遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于弊。

而對(duì)于預(yù)防級(jí)基因檢測(cè)而言，*是另外一個(gè)體系了，屬于預(yù)防醫(yī)學(xué)范疇，不應(yīng)屬于叫停范疇。筆者認(rèn)為應(yīng)該以另外一種方式來(lái)規(guī)范，比如可以學(xué)習(xí)美國(guó)參比實(shí)驗(yàn)室（CLIA）認(rèn)證的方式進(jìn)行，不需要費(fèi)勁報(bào)什么設(shè)備證、儀器證、軟件證，耗費(fèi)了企業(yè)大量的財(cái)力物力人力，*沒(méi)這個(gè)必要，是社會(huì)資源的極大浪費(fèi)，這可能也是中國(guó)企業(yè)創(chuàng)新力不足的原因，政府應(yīng)該好好考慮此類事情。筆者知道有人在推動(dòng)此事，相信不久這個(gè)是能開(kāi)花結(jié)果，zui終讓老百姓zui終受益。

因此，對(duì)于預(yù)防級(jí)基因檢測(cè)而言，不該以臨床級(jí)標(biāo)準(zhǔn)來(lái)套用。畢竟是兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)，兩個(gè)體系。否則主動(dòng)性的疾病預(yù)防，依然是虛無(wú)縹緲，是屁話。和國(guó)家衛(wèi)計(jì)委反復(fù)強(qiáng)調(diào)提出的“疾病要以預(yù)防為主”的方向也是相悖的。前任衛(wèi)生部長(zhǎng)陳竺院士反復(fù)強(qiáng)調(diào)的：“中國(guó)不能靠打針吃藥來(lái)解決醫(yī)療問(wèn)題，應(yīng)該以預(yù)防為主“?；陬A(yù)防級(jí)基因檢測(cè)的健康管理是近些年來(lái)醫(yī)療健康領(lǐng)域重大事件，組學(xué)技術(shù)的進(jìn)步使得4P醫(yī)學(xué)【預(yù)測(cè)性(Predictive)、預(yù)防性(Preventive)、個(gè)體化(Personalized)與參與性(Participatory)】成為可能。

(來(lái)源：醫(yī)學(xué)網(wǎng))