泛醌蛋白2編碼基因(UBQLN2)突變,ELISA試劑盒可引起ALS和ALS/dementia。然而,分子機(jī)制還是未知的。ALS/dementia是ALS的一種形式,也會(huì)損傷大腦。目前,西北大學(xué)費(fèi)因伯格醫(yī)學(xué)院的科學(xué)家們,開(kāi)發(fā)出ALS/dementia的動(dòng)物模型。這一發(fā)展將使研究人員能夠在微觀水平上,直接觀察麻醉狀態(tài)下的活鼠大腦??勺屟芯咳藛T對(duì)測(cè)試藥物進(jìn)行直接監(jiān)測(cè),確定它們是否起作用。
西北大學(xué)科學(xué)家、本文資深作者Teepu Siddique博士稱:“這一新模型將允許對(duì)藥物進(jìn)行實(shí)時(shí)地快速檢測(cè)和直接監(jiān)測(cè)。這將讓科學(xué)家們迅速采取行動(dòng),加快藥物療法的試驗(yàn)。"
新的小鼠模型具有人類(lèi)疾病的病理特征,攜帶UBQLN2 (ubliqulin 2)和SQSTM1 (P62)基因突變(Siddique及其同事在2011年發(fā)現(xiàn)的)。病理學(xué)與各種形式的ALS及ALS/dementia有關(guān)。
本文共同通訊作者Siddique和Han-Xiang Deng博士稱,他們已經(jīng)在小鼠中復(fù)制了這種ALS相關(guān)癡呆的行為、神經(jīng)生理學(xué)和病理學(xué)變化。ELISA試劑盒Siddique是西北大學(xué)費(fèi)因伯格醫(yī)學(xué)院神經(jīng)學(xué)教授及西北紀(jì)念醫(yī)院的神經(jīng)學(xué)家。Deng是費(fèi)因伯格醫(yī)學(xué)院的神經(jīng)學(xué)教授。他們將這項(xiàng)研究發(fā)表在2014年9月22日的《PNAS》雜志。
Siddique稱,對(duì)于科學(xué)家們來(lái)說(shuō),復(fù)制ALS的基因突變,一直都是很難的,尤其是在動(dòng)物模型中復(fù)制ALS/dementia,這阻礙了藥物治療試驗(yàn)的進(jìn)行。
5%或更多的ALS病例,ELISA試劑盒具有ALS/dementia。Siddique說(shuō):“與單獨(dú)ALS相比,具有癡呆的ALS是一種更惡性的疾病,因?yàn)樗舸竽X,引起行為、語(yǔ)言改變以及癱瘓。"