來自美國斯坦福大學(xué)和加拿大英屬哥倫比亞大學(xué)（UBC）的研究人員通過研究發(fā)現(xiàn)，不同人群之間的DNA甲基化模式存在較大差異。該成果發(fā)表在zui近一期的《Genome Biology》雜志上。

在多細(xì)胞生物體中，細(xì)胞類型的巨大多樣性是由基因表達的可遺傳差異維持的，其中部分是由表觀遺傳學(xué)機制調(diào)控的，包括組蛋白修飾，組蛋白變異、RNA方面的機制和DNA甲基化。而DNA甲基化或許是目前了解得zui清楚的表觀遺傳學(xué)機制。
過去的研究發(fā)現(xiàn)，在多個CpG位點上，人類DNA甲基化存在種族差異，然而，這些差異的全基因組模式和程度在很大程度上還是未知的。此外，DNA甲基化多態(tài)性的遺傳控制是否是群體特異性的，也有待研究。

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在這項研究中，研究人員測定了180個細(xì)胞系中14,000多個基因的轉(zhuǎn)錄起始位點附近的DNA甲基化，這些細(xì)胞系來自一個非洲群體和一個歐洲群體。他們先用亞硫酸氫鹽處理基因組DNA，再利用Infinium HumanMethylation27 BeadChip芯片（Illumina公司）開展定量的DNA甲基化測定。之后，他們還開展焦磷酸測序，證實了PLSCR2和IGSF2啟動子區(qū)域的DNA甲基化。
他們發(fā)現(xiàn)，在所有基因中，超過1/3的DNA甲基化存在群體特異的模式。此外，盡管超過1000個CpG位點的甲基化是可遺傳的，但不同群體之間的遺傳性也存在差異，表明DNA甲基化的遺傳控制存在分歧。
為了支持這一點，研究人員對DNA甲基化進行了遺傳定位。結(jié)果表明，大部分群體特異性可由群體之間等位基因頻率的分歧來解釋，并且群體之間的遺傳關(guān)聯(lián)幾乎不重疊。幾百個大腦樣品的DNA甲基化模式支持了這些群體特異的遺傳關(guān)聯(lián)。
研究結(jié)果表明，群體之間的DNA甲基化是高度分歧的，而這種分歧在很大程度上要歸因于等位基因頻率的差異以及上位或基因與環(huán)境的復(fù)雜相互作用。

由于DNA甲基化是一個重要的表觀遺傳修飾，影響了多種疾病及其他表型，而此項研究強調(diào)了可影響表觀遺傳修飾的因素間的復(fù)雜相互作用。作者認(rèn)為，這些因素的進一步鑒定將對了解表觀基因組很關(guān)鍵。

來源：生物通