目前在美國已展開了小范圍的基因組醫(yī)學(xué)應(yīng)用。一批醫(yī)生開始利用全基因測序技術(shù)對患者進(jìn)行疾病診斷，并顯示了*的*性。



        盡管醫(yī)院和保險公司還在為開展單基因診斷測試進(jìn)行斗爭，美國食品與藥品管理局仍然在采取嚴(yán)厲措施控制私人基因組公司的產(chǎn)品，在美國有越來越多的醫(yī)生已經(jīng)開始利用全基因組或外顯子組測序技術(shù)。



        “如果有一個醫(yī)院正在利用該技術(shù)，就意味著其他醫(yī)院在不久之后亦會開展起來，因為患者對此是舉雙手表示支持的，”密爾沃基威斯康辛州醫(yī)學(xué)院人類分子遺傳學(xué)中心的基因組學(xué)專家Elizabeth  Worthey在上周紐約冷泉港實驗室個人基因組會議上發(fā)言時說道。



        2009年5月加州圣地亞哥生物技術(shù)公司Illumina利用兩臺高通量基因組分析儀發(fā)起了臨床服務(wù)計劃。該公司到現(xiàn)在為止已為該計劃開發(fā)了15種不同的設(shè)備。



        Illumina公司將從患者DNA樣品中獲得的原始測序數(shù)據(jù)提供給醫(yī)生，醫(yī)生再將這些數(shù)據(jù)輸入到生物信息軟件從而對患者病情進(jìn)行分析。現(xiàn)在Illumina公司正在致力開發(fā)一系列工具幫助醫(yī)生分析基因組發(fā)現(xiàn)與疾病有關(guān)的基因。



        到目前為止，Illumina公司已經(jīng)應(yīng)學(xué)院醫(yī)療中心醫(yī)生的要求對來自罕見疾病或非典型性癌癥患者的24個基因組進(jìn)行了測序。每個患者的標(biāo)準(zhǔn)費(fèi)用約為19,500美元，其主要經(jīng)費(fèi)來自于科研資金或是私人基金會的資助，患者們現(xiàn)在正在申請獲得保險賠償。



        在過去的三年，密爾沃基威斯康辛州兒童醫(yī)院的醫(yī)生一直在努力治療一位患病兒童，該病童的腸道不斷生成囊腫。在他三歲時，他已經(jīng)接受超過100次的*，zui終不得不將他的結(jié)腸切除，他的醫(yī)生被*難倒了。



        密爾沃基威斯康辛州醫(yī)學(xué)院人類分子遺傳學(xué)中心的Worthey與她的同事們組成的一個科研小組獲得了該兒童的全外顯子序列，發(fā)現(xiàn)了疾病病因是XIAP蛋白。XIAP蛋白是一種在靈長類、蒼蠅和蛙類生物體中高度保守的蛋白，在免疫系統(tǒng)中發(fā)揮作用，并可抑制細(xì)胞發(fā)生凋亡。



        研究人員進(jìn)而證實這名小孩的細(xì)胞比正常細(xì)胞易于發(fā)生凋亡。根據(jù)診斷醫(yī)生在2010年6月中旬對該名兒童進(jìn)行了骨髓移植手術(shù)，手術(shù)后小孩吃上了有生以來的*份食物。



      “那樣的工作要求實在的資源，”Worthey說。這名兒童的案例調(diào)動了由30個人組成的科研小組其中包括12個生物信息學(xué)專家、3個測序技術(shù)人員、5個醫(yī)生、2個遺傳咨詢醫(yī)生和2位倫理學(xué)家。該醫(yī)院目前仍在開展大量全基因組測序，預(yù)計到2014年每年能夠?qū)?0位患者進(jìn)行檢測。



        在過去的一年，每個月大約有兩到三個家族全基因組和外顯子組測序工作被開展檢測疾病的基因變異。馬里蘭貝塞斯達(dá)國家衛(wèi)生研究所的一個“不能確診疾病計劃”已進(jìn)行了超過3000次咨詢，查閱了1,190份醫(yī)療文件，對他們接收的15%的病例進(jìn)行了診斷。這個月該計劃將完成對15個家庭59個外顯子的測序工作。遺傳學(xué)家和兒科醫(yī)生Thomas  Markello說研究小組已經(jīng)確證了一個疾病的遺傳病因，還有大量的新志愿者需要進(jìn)行驗證。



        全基因組測序同樣有助于非典型性癌癥的治療，密蘇里州路易斯華盛頓大學(xué)基因組測序中心的負(fù)責(zé)人Richard  Wilson在一次會議上舉出了一個39歲婦女的例子。該名婦女被確診患有急性早幼粒細(xì)胞性白血病（APL）。然而，當(dāng)初對其進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)診斷檢測時未發(fā)現(xiàn)15號和17號染色存在大片段互換。



        當(dāng)Wilson和他的同事對骨髓的癌組織進(jìn)行測序和分析時，他們發(fā)現(xiàn)15號染色體一個小片段斷裂插入到了17號染色體，以一種新的方式使兩個受累基因發(fā)生融合。因此，該婦女接受了急性早幼粒細(xì)胞性白血病患者的藥物治療提高了生存。“我們能夠幫助腫瘤科醫(yī)生做出有效的診斷和治療挽救患者的生命，”Wilson說。



        英國醫(yī)學(xué)研究臨床科學(xué)中心的分子遺傳學(xué)家Tim  Aitman說全基因組測序直接使患者受益。“現(xiàn)在聽起來或許像奇聞，”他說：“但是它是不可忽視的，并有可能在未來的10年到20年內(nèi)更加地普及。”