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上海酶聯(lián)生物研究所
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上海酶聯(lián)生物研究所
經(jīng)營(yíng)模式：生產(chǎn)廠家
商鋪產(chǎn)品：4010條
所在地區(qū)：上海上海市
聯(lián)系人：采購(gòu)部 （經(jīng)理）
閱讀：448發(fā)布時(shí)間：2012-9-11
自閉癥又稱(chēng)孤獨(dú)癥，是一種毀滅性的神經(jīng)系統(tǒng)失調(diào)導(dǎo)致的發(fā)育障礙，這種疾病被認(rèn)為是目前世界范圍內(nèi)影響兒童zui嚴(yán)重的公共健康問(wèn)題之一。
對(duì)于此類(lèi)智力落后相關(guān)的復(fù)雜性疾病成因，常常需要進(jìn)行多方面多因素分析，基因組拷貝數(shù)變異（copy number variations, CNVs）就是其中的致病原因之一?；蚪M拷貝數(shù)變異CNVs是指染色體某段區(qū)域發(fā)生的重復(fù)（duplication）或者缺失，它與點(diǎn)突變（point mutation）的區(qū)別是前者是基因組某一段區(qū)域發(fā)生重復(fù)或缺失，而后者是基因組某一個(gè)位點(diǎn)發(fā)生變異。
染色體基因芯片分析（Chromosomal Microarray Analysis，CMA）能在全基因組范圍內(nèi)同時(shí)檢測(cè)很多種因染色體拷貝數(shù)變異而導(dǎo)致的疾病，因?yàn)槠渫看螅直媛矢?，技術(shù)平臺(tái)日益成熟，目前染色體基因芯片已經(jīng)逐步應(yīng)用于多種疾病的臨床診斷和研究。
來(lái)自上海兒童醫(yī)學(xué)中心等處的研究人員收集了多例臨床表現(xiàn)為多發(fā)畸形/不明原因智力落后患者臨床表型的樣品，進(jìn)行高分辨全基因組芯片 （Affymetrix CytoScanHD）檢測(cè)，嘗試揭示這類(lèi)疾病的致病原因，對(duì)疾病進(jìn)行基因診斷，并詳細(xì)描述了基因芯片原始數(shù)據(jù)分析過(guò)程，用以規(guī)范芯片數(shù)據(jù)分析流程。
首先研究人員收集了多發(fā)畸形（是指至少兩個(gè)系統(tǒng)受累，常規(guī)染色體核型分析排除常見(jiàn)的三體綜合癥），以及不明原因智力落后（患者體檢和智力測(cè)定顯示明顯落后于同年齡同性別正常小孩）的患者樣品，通過(guò)外周血常規(guī)染色體核型分析，排除常規(guī)染色體核型異常樣品，然后抽取基因組DNA，利用Affymetrix CytoScanHD進(jìn)行染色體基因組芯片分析，芯片產(chǎn)生的Cel原始數(shù)據(jù)用CHAS軟件轉(zhuǎn)換成CYCHP文件，zui后根據(jù)一系列工作流程解釋于臨床。對(duì)于新發(fā)區(qū)域拷貝數(shù)變異，檢測(cè)患者父母的樣本以判定該變異是新生（de novo）變異還是遺傳變異。
Affymetrix Genechip Scaner產(chǎn)生的原始數(shù)據(jù)Cel文件，經(jīng)過(guò)Affymetrix自帶軟件AGCC（Affymetrix GeneChip Convert Console）將Cel文件轉(zhuǎn)換成Cychp文件，Cychp文件用Affymetrix自帶軟件CHAS（Chromosome Analysis Suite）分析。通過(guò)和各種數(shù)據(jù)庫(kù)結(jié)合，每個(gè)患者CNV的性質(zhì)根據(jù)一系列完整的流程zui終分成四類(lèi)：臨床致病性CNV（Variation of clinic significance, VCS）、臨床可能致病性（Variation of possible significance, VPS）、不能解釋?zhuān)╒ariation of unknown,VUS）以及良性CNV（Benign CNV）。
研究人員在31.5%的患者樣品中檢測(cè)出了染色體的異常，其中發(fā)生異常改變zui多的是7號(hào)和17號(hào)染色體。這項(xiàng)研究表明基因組拷貝數(shù)變異是多發(fā)畸形和/或不明原因智力落后患者的主要致病原因之一，利用CytoScanHD芯片檢測(cè)患有此類(lèi)疾病患者的基因變異，陽(yáng)性率顯著高于常規(guī)染色體核型分析。
目前研究發(fā)現(xiàn)某些疾病與點(diǎn)突變有關(guān)，如很多單基因疾病;而有些疾病與基因組拷貝數(shù)的變化有關(guān)，比如一些三體綜合癥、1q21微缺失綜合征以及Miller-Dieker綜合征等;更多情況下很多復(fù)雜性疾病由點(diǎn)突變和拷貝數(shù)變異共同組成其致病原因，如孤獨(dú)癥，先天性心臟病等。
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