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上海一研生物科技有限公司

基因組研究

時間:2016-3-2閱讀:170
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    The Scientist雜志是由科學(xué)信息研究所(ISI,現(xiàn)為湯姆森路透科技集團(tuán))的創(chuàng)始人Eugene Garfield于1986年創(chuàng)辦的一份雙周刊報紙,后又轉(zhuǎn)變?yōu)橐槐久吭鲁霭娴碾s志,同時伴有每日更新的在線新聞。主要刊登生命科學(xué)相關(guān)信息,并幫助科學(xué)家分析研究的,以協(xié)助決策影響他們的工作生活。鑒于近年來基因組研究越來越受到關(guān)注。細(xì)胞

   1.一個由各國科學(xué)家組成的聯(lián)合研究小組確定了一種稱之為 Shell 的基因調(diào)控了油棕櫚樹的產(chǎn)量。油棕櫚的果實和種子是近一半食用植物油的供應(yīng)源,并且是zui有前景的生物燃料來源之一。

   這一研究為我們提供了高質(zhì)量的油棕櫚全基因組圖譜,并且還搜索了對于科學(xué)和工業(yè)均極為重要的基因序列。這一付諸多年努力所取得的研究成果,將對農(nóng)業(yè)和環(huán)境產(chǎn)生重大的影響。相關(guān)兩篇研究論文發(fā)表在Nature雜志上。

   油棕櫚可以分為兩個種類:非洲油棕(Elaeis guineensis)和南美洲油棕(Elaeis oleifera)。根據(jù)Martienssen博士所說,它們生成了*45%食用食物油。棕櫚油還是生物燃料應(yīng)用理想的商業(yè)產(chǎn)品,其產(chǎn)生的能量是生成它所消耗能量的9倍。

   Shell 基因造成了油棕櫚三種已知的殼形式:厚殼、無殼和薄殼(厚殼油棕櫚和無殼油棕櫚的雜交種)。薄殼油棕櫚的 Shell 等位基因,一個突變,一個正常,是的組合,相比于厚殼每用地面積的油產(chǎn)量要多30%。

   研究人員是在繪制非洲和南美洲油棕櫚基因組圖譜時發(fā)現(xiàn) Shell 基因的。發(fā)布的非洲油棕基因組圖譜有18億堿基序列,它包含3.5個基因,其中包括完整的油生物合成基因,以及在富含油的油棕櫚果實中高水平表達(dá)的其他轉(zhuǎn)錄調(diào)控子。

   R. Singh et al., “Oil palm genome sequence reveals divergence of interfertile species in Old and New worlds,” Nature, doi:10.1038/nature12309, 2013.

   R. Singh et al., “The oil palm SHELL gene controls oil yield and encodes a homologue of SEEDSTICK,” Nature, doi:10.1038/nature12356, 2013.

   2.Nature雜志上發(fā)表了一篇關(guān)于蛭形輪蟲(bdelloid rotifer)全基因組的研究論文,為揭示這一進(jìn)化機(jī)制減少了些許神秘。研究人員表示,由于沒有采用普通的有性生殖方式來清除掉它 DNA 中的有害突變,數(shù)千年來這一微小的水生動物似乎采用了其他的策略來維持譜系,避免受遺傳損傷所累或是因其而滅絕。

   在蛭形輪蟲中,研究人員從未觀察到過雄性及減數(shù)分裂。反而,后代是由未受精卵分裂生成。輪蟲的基因組證實,其確實采用了這一對于大多數(shù)動物而言是進(jìn)化死胡同的生殖策略。 研究人員表示,輪蟲基因組的結(jié)構(gòu)與預(yù)期看到的*相符,長期以來沒有減數(shù)分裂。

   研究人員指出,一般而言,動物生殖細(xì)胞系會得到*的保護(hù),避免獲得來自外源的 DNA 。然而輪蟲卻不同尋常,它們可以脫水達(dá)數(shù)周或數(shù)月,當(dāng)重新獲得水時可以恢復(fù)生命力。在這一脫水的階段,它們的 DNA 會斷裂成許多的碎片。當(dāng)它們補(bǔ)充水份時,有可能是一個機(jī)會,將來自攝入細(xì)菌、真菌或微藻的外源 DNA 片段轉(zhuǎn)移到了輪蟲的基因組中。

   更為重要的是,這有可能為輪蟲整合來自另一個輪蟲的基因提供了機(jī)會。研究人員認(rèn)為,如果它需要通過基因轉(zhuǎn)換來獲取基因以修復(fù)損傷基因,這將是非常有用的。突變和 DNA 修復(fù)過程以這種方式模擬了性的某些方面。

   J. Flot et al., “Genomic evidence for ameiotic evolution in the bdelloid rotifer Adineta vaga,” Nature, doi:10.1038/nature12326, 2013.

   3.京都大學(xué)和東京大學(xué)等機(jī)構(gòu)的研究人員對100多名透明細(xì)胞性腎癌患者進(jìn)行研究,發(fā)現(xiàn)一種名為VHL的基因出現(xiàn)變異的頻率非常高,被認(rèn)為是導(dǎo)致腎癌的主要原因之一。

   研究人員還通過對比研究患者的癌細(xì)胞染色體組發(fā)現(xiàn),92%的患者VHL基因出現(xiàn)變異。在該基因沒有變異的患者中,約40%患者的TCEB1基因出現(xiàn)了變異。研究小組還發(fā)現(xiàn),BAP1基因變異會提高腎癌患者的死亡風(fēng)險,SETD2基因變異則會提高腎癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移風(fēng)險。

   在腎癌病例中,透明細(xì)胞性腎癌占80%左右。在發(fā)病早期階段,腎癌患者的5年生存率達(dá)到70%至90%。如果病情惡化導(dǎo)致癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移,則缺乏有效的治療方法。

   Y. Sato et al., “Integrated molecular analysis of clear-cell renal cell carcinoma,” Nature Genetics, 45: 860-7, 2013.

   4.斯坦??茖W(xué)家Stephen Quake等近日在eLIFE志上發(fā)表文章,利用一種新穎的測序技術(shù):LRSeq,對580 Mb的海鞘(Botryllus schlosseri)基因組進(jìn)行了測序和組裝。

   LRSeq從剪切成6-8 kb的基因組DNA開始。他們利用有限稀釋來創(chuàng)建幾百至幾千個DNA分子的樣品等份。每份經(jīng)過PCR擴(kuò)增,片段化(600-800 bp),添加條形碼,并利用Illumina HiSeq 2000測序。之后利用Velvet assembler將每個條形碼的短末端配對讀取分別組裝,從而簡化了組裝問題,建立與原先大片段相對應(yīng)的有效讀長。他們認(rèn)為,這種方法將新一代測序儀的讀長有效提高了50倍,同時將錯誤率降低了幾個數(shù)量級。

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