研究者對超過50萬人的DNA進(jìn)行了篩查，鑒別出了13個(gè)人。他們攜帶與兒童時(shí)期疾病有關(guān)的遺傳突變，但目前都保持健康。

以往對疾病的遺傳學(xué)研究往往傾向于關(guān)注那些引發(fā)多種健康問題的突變基因，而近期的一項(xiàng)研究卻反其道而行之。研究者尋找那些恰好對某些遺傳學(xué)疾病有抵抗力的健康人，試圖找出他們不會得病的原因。

醫(yī)學(xué)研究者已經(jīng)找到了13個(gè)對嚴(yán)重遺傳疾病有抵抗力的人，而尚未被發(fā)現(xiàn)的可能還有更多。這些發(fā)現(xiàn)或許將帶來新的治療方法，拯救更多的生命。這13個(gè)人并沒有透露姓名，盡管他們攜帶著與兒童時(shí)期疾病有關(guān)的遺傳突變，但目前都保持健康。

研究者對來自世界各地超過50萬人的DNA進(jìn)行了篩查，鑒別出了這13個(gè)人。不過，這些人可能都還不知道自己的特殊能力，因?yàn)檠芯空咴趯Ρ４嬗跀?shù)據(jù)銀行里的DNA進(jìn)行分析時(shí)，需要遵守匿名的條款。

這13個(gè)人應(yīng)該都對所謂的“孟德爾疾病”（Mendelian disorders，又稱單基因遺傳?。┮赘?。這類疾病能在兒童發(fā)育早期出現(xiàn)，往往是由單個(gè)基因缺陷導(dǎo)致的。囊腫性纖維化便是一種孟德爾疾病。

在正常環(huán)境下，任何攜帶這種“*滲透”型突變的人，zui終都不可避免會患病。然而，研究中鑒別出來的這13個(gè)人，顯然*沒有受到缺陷基因的影響。一些專家甚至稱他們?yōu)?ldquo;基因超級英雄”。

此次研究是“抵抗力項(xiàng)目”（Resilience Project）的一部分。這是一項(xiàng)回溯性的研究，科學(xué)家對超過589000個(gè)基因組進(jìn)行了分析。他們的目標(biāo)是找出那些對可能引起疾病的基因突變免疫的人。對這些人的基因組進(jìn)行分析，將有助于揭開自然發(fā)生的保護(hù)機(jī)制，幫助科學(xué)家開發(fā)出治療嚴(yán)重遺傳疾病的新方法。

研究者對來自世界各地超過50萬人的DNA進(jìn)行了篩查，鑒別出了這13個(gè)人。盡管他們攜帶者與兒童時(shí)期疾病有關(guān)的遺傳突變，但目前都保持健康。

“孟德爾疾病”是現(xiàn)代遺傳學(xué)之父孟德爾（Gregor Johann Mendel）于1865年至1866年提出來的，并在1900年被重新發(fā)現(xiàn)。

研究人員發(fā)現(xiàn)，這13人中，每個(gè)人似乎都能*免疫8種孟德爾疾病中的1種。大部分基因組學(xué)研究關(guān)注的是某種疾病的成因，但我們在尋找保持人們健康的方法時(shí)，看到了巨大的機(jī)會，數(shù)百萬年的演化所產(chǎn)生的保護(hù)機(jī)制，要比我們目前了解的多得多。深入了解我們基因組的復(fù)雜特性，將zui終揭示促進(jìn)健康的基本要素，以一些我們甚至都無法想象的方式。

目前，由于無法到這13個(gè)人，研究遇到了阻礙。研究人員獲得了他們的DNA信息，但并未與他們個(gè)人取得。對*的基因組科學(xué)家來說，這是重要的一課：任何項(xiàng)目，當(dāng)知情同意條款允許其他科學(xué)家接觸zui初的研究參與者時(shí)，其價(jià)值會以指數(shù)形式增大。

如果能到這13個(gè)人，我們或許可以更進(jìn)一步了解對抗疾病的自然保護(hù)機(jī)制。我們希望未來進(jìn)行一項(xiàng)更有前景的研究，其中將包括更加廣泛適用的同意條款。

由于缺乏必要的同意條款，研究人員無法重新到大部分具有抵抗力的人，也就無法進(jìn)行更進(jìn)一步的研究，尋找基因超級英雄需要其他形式的英雄主義——參與者愿意捐獻(xiàn)他們的基因組和臨床數(shù)據(jù)，同時(shí)研究者和管理者愿意克服障礙，在尺度上進(jìn)行數(shù)據(jù)分享。

某些人攜帶著嚴(yán)重的遺傳基因缺陷（可使人致命或致殘），卻為何能夠躲開病魔的侵害而*呈現(xiàn)健康的身體狀況？是什么隱藏在人體內(nèi)的超級英雄基因拯救了我們？

一項(xiàng)名為“快速修復(fù)”（Resilience Project）的研究結(jié)果顯示，某種超級英雄基因使得那些攜帶基因缺陷的人健康生活著。 基因（遺傳因子）是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段，它們支持著生命的基本構(gòu)造和性能。當(dāng)我們的生命“代碼”出現(xiàn)錯(cuò)誤，就會導(dǎo)致疾病。

研究人員調(diào)查了589306人的DNA數(shù)據(jù)庫，他們發(fā)現(xiàn)其中13個(gè)人本應(yīng)該有8種遺傳疾?。耗倚岳w維化、家族性自主神經(jīng)功能障礙、菲佛綜合征、大皰性表皮松解癥、自身免疫性多內(nèi)分泌病綜合征等。

上述疾病可不是小打小鬧，有些甚至是致命的，患者癥狀應(yīng)該十分明顯，極不可能在患有上述疾病的同時(shí)表現(xiàn)出健康狀況。然而這13個(gè)人狀況良好，且沒有相關(guān)疾病治療的醫(yī)療記錄。
　　這13個(gè)人可能天生就帶有超級英雄基因，這種基因可以使人躲過這些遺傳缺陷的“攻擊”。這給科研人員帶來了一些啟示，是否能從中發(fā)現(xiàn)對抗頑疾的新治療方法。
　　往年學(xué)界已經(jīng)開展了大量研究，試圖了解基因突變導(dǎo)致的疾病。但此次實(shí)驗(yàn)組的研究團(tuán)隊(duì)卻在嘗試往相反方向研究——找出那些超級英雄基因，它們使人們不受有害突變基因的侵害。
　　“數(shù)百萬年的進(jìn)化讓人體產(chǎn)生了超出我們想象的更多的保護(hù)機(jī)制”，參與該項(xiàng)研究的紐約西奈山醫(yī)院Eric Schadt博士說道，“大多數(shù)基因組學(xué)研究的重點(diǎn)是尋找產(chǎn)生某種疾病的原因，而我們從另一邊研究，是什么讓人們保持健康。”
　　伊坎醫(yī)學(xué)院的Stephen Friend教授在接受BBC采訪時(shí)說：“找到這些人是研究人體基因發(fā)生了什么樣變化的始發(fā)點(diǎn)，這會為我們研發(fā)新治療方法提供線索。我們不僅要研究‘為什么會生病’，還要研究‘為什么會保持健康’。”
　　然而，這個(gè)誘人的研究到此就結(jié)束了。科研人員無法找到這13個(gè)人具體是誰，因?yàn)閰⑴c者在提交DNA樣本時(shí)均簽署了匿名協(xié)議，他們的基因組數(shù)據(jù)也不被允許共享。當(dāng)然這13名幸運(yùn)者也無法知道到底是什么基因使他們免遭疾病侵害。這也讓團(tuán)隊(duì)無法進(jìn)一步證明人體的遺傳缺陷只影響部分細(xì)胞這一猜測。
　　約翰霍普金斯大學(xué)的 Ada Hamosh博士遺憾地表示：“因?yàn)闊o法確認(rèn)變異源，也無法與調(diào)查對象個(gè)體再接觸，這項(xiàng)測試不構(gòu)成原理證明。”
　　部分專家認(rèn)為這項(xiàng)研究非常迷人，不過他警示，即使是同樣的變異，疾病可能會呈現(xiàn)非常不同的形式，有些人可能一點(diǎn)癥狀都沒有。

研究小組的目標(biāo)是做一個(gè)可以追溯到病人源頭的研究，研究論證了其他形式的保護(hù)機(jī)制——比如免受老年癡呆的威脅，可以通過這種方法檢測到。

　　想要找到超級英雄基因則需要另一種形式的英雄主義出現(xiàn)：愿意捐獻(xiàn)出自己基因組織的參與者，以及研究人員和監(jiān)管機(jī)構(gòu)愿意克服障礙將數(shù)據(jù)共享的承諾。
  負(fù)責(zé)任的遺傳基因數(shù)據(jù)共享將給醫(yī)學(xué)研發(fā)帶來許多不可思議的好處。只有充分意識到為什么某些個(gè)體能夠自行康復(fù)的重要性，數(shù)據(jù)共享才有可能實(shí)現(xiàn)。不過這涉及到研究和倫理的問題，但就個(gè)人而言，我很樂意分享我的基因組，也許它可以幫助其他正在遭受疾病困擾的人。