你想知道你和你的孩子是否有遺傳癌癥的風(fēng)險(xiǎn)嗎？你想知道你和你的孩子們是否存在患心血管疾病的風(fēng)險(xiǎn)，是否攜帶阿爾茨海默病的相關(guān)基因嗎？即使這些疾病可能在幾十年內(nèi)都與你不相關(guān)或者至今沒有治療方法。
只需取少量血液或唾液，通過全基因組測序的方法就能使你獲得你想知道的那些問題的答案，在一項(xiàng)研究中，有超過一半的父母表示，他們不僅對這項(xiàng)技術(shù)在自身上的應(yīng)用感興趣，也期望對他們的孩子應(yīng)用全基因組測序技術(shù)，來預(yù)測疾病的患病風(fēng)險(xiǎn)。在所有的調(diào)查人群中，母親們和那些zui小的孩子存在兩種以上健康狀況的父母明顯對全基因組測序技術(shù)更感興趣，而那些具有保守的政治意識(shí)形態(tài)的父母卻對這一技術(shù)非常不感興趣。
兒童醫(yī)院指出："隨著基因測序越來越快速，也越來越便宜，我們期望這項(xiàng)技術(shù)能夠更加頻繁地應(yīng)用在臨床和自由市場。我們想知道什么因素會(huì)影響病人對這項(xiàng)檢測的需求，特別是父母們。"
這項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)在調(diào)查的人群中，其中包括父母和尚未成為父母的人，有大約59%的人對基因組測序感興趣，接近62%的父母表示對自己的DNA進(jìn)行測序感興趣，58%的父母表示對他們的孩子進(jìn)行基因組測序感興趣。而在未來五年里有生育計(jì)劃的人明顯對基因組測序更感興趣，但這一現(xiàn)象并沒有出現(xiàn)在已經(jīng)成為父母的人群中。研究人員推測這可能是由于已經(jīng)擁有一個(gè)健康孩子的父母對他們自己的基因構(gòu)成更有信心。
全基因組測序是檢測一個(gè)人的DNA組成的實(shí)驗(yàn)技術(shù)，能為預(yù)測未來發(fā)生疾病的風(fēng)險(xiǎn)提供有效信息也可用于疾病診斷。目前，這項(xiàng)技術(shù)主要用于為已經(jīng)存在一些疾病癥狀但尚未確診的病人找出發(fā)生疾病的醫(yī)學(xué)原因。
研究人員指出，雖然測序能夠預(yù)測一系列罕見病和可預(yù)防疾病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，但大家對于該技術(shù)提供的信息的準(zhǔn)確性以及這項(xiàng)技術(shù)對病人疾病診斷到底有多大用處仍存疑慮。
研究者告訴我們說："基因測序只是一項(xiàng)給你許多數(shù)據(jù)的檢驗(yàn)技術(shù)，但關(guān)鍵在于細(xì)節(jié)分析。首先，對數(shù)據(jù)的解讀非常具有挑戰(zhàn)性，因?yàn)槲覀儾⒉荒?知悉所有數(shù)據(jù)意味著什么。其次，即使你能夠解釋這些數(shù)據(jù)，你也可能對這些解釋手足無措，比如你可能發(fā)現(xiàn)你有患前列腺癌或糖尿病的輕微風(fēng)險(xiǎn)，但不能確定你一定會(huì)發(fā)生這兩種疾病或在近期會(huì)患上這兩種疾病，然后呢？"
除此之外，應(yīng)用基因測序技術(shù)同時(shí)還存在倫理問題--比如隱私。父母可能對檢測他們孩子的基因組感興趣，提早發(fā)現(xiàn)疾病風(fēng)險(xiǎn)，但可能這些疾病直到孩子成年才會(huì)顯現(xiàn)，比如乳腺癌。這些問題可能要到他們的孩子年紀(jì)足夠大，足以應(yīng)對這些問題才能夠知悉。
"我們期望我們的父母能夠?qū)ψ约旱慕】禒顩r更加關(guān)心。但對于基因測序幫助人們了解疾病風(fēng)險(xiǎn)的價(jià)值問題仍存在很大爭議，特別是對孩子們來說。"研究者說道。"我們希望我們的數(shù)據(jù)能夠幫助臨床醫(yī)師指導(dǎo)他們的病人了解基因測序技術(shù)，同時(shí)幫助病人的家屬做出明智的健康決策。"
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