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科學(xué)家鑒別出引發(fā)罕見心律失常的遺傳原因

時(shí)間:2015-6-23閱讀:150
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    研究者說,心律失常的特殊形式通常涉及心房和心室,發(fā)病原因極為復(fù)雜,目前我們已經(jīng)開始研究去揭示個(gè)體遺傳背景影響其心臟心率的差異,我們希望相關(guān)研究不僅可以幫助你鎖定罕見心律失常的發(fā)病原因,同時(shí)也希望闡明影響數(shù)百萬人不規(guī)則心律發(fā)生的常見形式。

    首先研究者對(duì)一名37歲存在復(fù)發(fā)性心室顫動(dòng)的男性個(gè)體進(jìn)行研究,該患者對(duì)標(biāo)準(zhǔn)療法并沒有反應(yīng),比如各種藥物的治療等;在接下來跟蹤研究的16個(gè)月里,研究者記錄了該患者植入*后機(jī)體發(fā)出的168次監(jiān)測數(shù)據(jù)。基于家族史和臨床表現(xiàn),這名患者同時(shí)進(jìn)行了遺傳測試來檢測引發(fā)其心律失常的原因,但研究者并沒有鑒別出遺傳突變。

    隨后研究者對(duì)患者基因組中的蛋白編碼基因進(jìn)行了測序鑒別出了多種突變體,在這些突變體中研究者發(fā)現(xiàn)以一種名為DPP6的基因突變,該突變可以改變心肌處理電脈沖的方法。該研究對(duì)于設(shè)計(jì)特殊靶向療法非常關(guān)鍵,目前研究者正在進(jìn)行研究來揭示引發(fā)罕見心律失常的多種原因,而隨之開發(fā)的相應(yīng)療法或許也會(huì)明顯改善患者的不規(guī)則心律。

    研究者非常慶幸當(dāng)前可以獲得這么多的初期研究成果,而他們還將重點(diǎn)研究遺傳因子和環(huán)境因子如何引發(fā)心律失常,鑒別出多種形式的心律失常對(duì)于理解疾病的進(jìn)展以及后期開發(fā)相應(yīng)的干預(yù)措施或非常關(guān)鍵。


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