全面分析6萬(wàn)人的大數(shù)據(jù)
日本理化學(xué)研究所于2016年8月5日宣布，他們發(fā)現(xiàn)非經(jīng)典HLA遺傳基因的一種--“HLA-DOA”，與類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎（RA）的發(fā)病存在著關(guān)聯(lián)性。
理化學(xué)研究所自我免疫疾病研究小組的山本一彥組長(zhǎng)、統(tǒng)計(jì)解析研究小組岡本隨象研究員等人組成的團(tuán)隊(duì)完成了相關(guān)實(shí)驗(yàn)。具體成果已于8月4日刊載在美國(guó)科學(xué)雜志《American Journal of Human Genetics》的電子版上。
在過往的研究中已經(jīng)證實(shí)，類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的發(fā)病受到多種疾病易感基因的影響，特別是能夠決定白血球血型的HLA基因擁有*發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。不過，由于HLA基因種類繁多且結(jié)構(gòu)復(fù)雜，因此HLA基因參與類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎（RA）發(fā)病的具體機(jī)制尚未探明。
在本次研究中，小組成員使用HLA imputation法在超級(jí)電腦上收集、分析HLA基因序列。針對(duì)包括亞洲人群、歐洲人群在內(nèi)的6萬(wàn)人的基因數(shù)據(jù)進(jìn)行了大數(shù)據(jù)（Big data）分析。
有望實(shí)現(xiàn)私人定制醫(yī)療服務(wù)和研發(fā)新藥
研究發(fā)現(xiàn)，HLA-DOA基因會(huì)參與到類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的發(fā)病過程中。此外，具有提高類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎發(fā)病幾率作用的遺傳基因序列會(huì)讓HLA-DOA基因表達(dá)水平下降。
研究人員表示，在過往的疾病基因探索中，專家往往以經(jīng)典HLA基因的解析為中心展開研究，針對(duì)非經(jīng)典HLA遺傳基因的研究并沒有什么大的突破。分析證實(shí)非經(jīng)典HLA基因中的HLA-DOA對(duì)類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的發(fā)病會(huì)產(chǎn)生影響，這也證明了對(duì)非經(jīng)典HLA基因進(jìn)行研究的必要性。本次成果對(duì)實(shí)現(xiàn)私人定制醫(yī)療服務(wù)以及新藥研發(fā)都具有重要意義。