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我國(guó)成功設(shè)計(jì)出“漸凍人”基因檢測(cè)試劑盒

閱讀：351發(fā)布時(shí)間：2014-12-16

“漸凍人癥“是一組運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病的俗稱，因?yàn)榛颊叽竽X、腦干和脊髓中運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞受到侵襲，患者肌肉逐漸萎縮和無力，以至癱瘓，如同被逐漸凍住一樣，所以，俗稱“漸凍人”。

zui近，風(fēng)靡的“冰桶挑戰(zhàn)”活動(dòng)讓漸凍人癥這種罕見病進(jìn)入到人們的視野。北京某研究院與北京大學(xué)某附屬醫(yī)院日前聯(lián)合發(fā)布消息稱，由兩家單位共同開展的漸凍人癥分子遺傳學(xué)研究日前完成攻關(guān)，成功設(shè)計(jì)出基因檢測(cè)試劑盒。目前醫(yī)學(xué)界仍不了解漸凍人癥的發(fā)病原因，只知道10％的患者是由于家族遺傳。而這項(xiàng)研究成果的意義在于確定了家族遺傳的190個(gè)待檢基因，可以檢測(cè)出漸凍人癥基因攜帶者。

　　北醫(yī)三院神經(jīng)科開展ALS相關(guān)研究已20余年，近期研制成功的新一代測(cè)序技術(shù)的ALS遺傳學(xué)研究平臺(tái)，相比傳統(tǒng)的檢測(cè)方法可在更短的時(shí)間內(nèi)、使用更少的標(biāo)本獲得更準(zhǔn)確的海量遺傳學(xué)數(shù)據(jù)，從而大大提高“漸凍人”致病基因的檢出效率。


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