說(shuō)到基因治療，不少人覺(jué)得這是一種“高大上”的*技術(shù)，但實(shí)際上種種技術(shù)已經(jīng)從“舊時(shí)王謝堂前燕”，變成了“飛入尋常百姓家”了，上海滬宇研究人員利用基因治療方法成功地增大了神經(jīng)肌肉接頭（neuromuscular junctions），這個(gè)部位是神經(jīng)和肌肉之間的物理連接處。這將有助于治療兩種不同的神經(jīng)肌肉失序癥。
家族性肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（familial limb-girdle myasthenia，生物通譯）是一種對(duì)患者身體損害很大的肌營(yíng)養(yǎng)不良，即使在早期，患者就會(huì)出現(xiàn)身體僵硬，行動(dòng)不便的情況發(fā)生。
這種疾病可于兒童期、青春期、成人早期甚至更晚起病。男女都有可能罹患此病。一些醫(yī)生認(rèn)為，若起于兒童期，疾病的進(jìn)展會(huì)更為迅速，也更容易使人致殘。若LGMD起病于青春期或成年期，病情則相對(duì)較輕，且進(jìn)展較慢。
而Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（Emery-Dreifuss muscular dystrophy）是一種罕見(jiàn)的原發(fā)性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的特殊類型，1966年該癥被確定為獨(dú)立的遺傳性肌肉疾病。這種疾病存在兩種主要的遺傳方式：X-連鎖型和常染色體顯性型。據(jù)報(bào)道很少一部分為常染色體隱性遺傳型。
這兩種疾病的特點(diǎn)都是肌肉無(wú)力，以及神經(jīng)肌肉接頭結(jié)構(gòu)或大小出現(xiàn)異常。上海滬宇研究人員利用一種腺病毒載體，將DOK7基因傳入小鼠體內(nèi)，這種基因能促進(jìn)神經(jīng)肌肉接頭的形成。
結(jié)果發(fā)現(xiàn)，這種基因治療方法改善了動(dòng)物的運(yùn)動(dòng)技能，提高了它們的壽命。研究人員認(rèn)為DOK7 基因治療也許也能用于其它與神經(jīng)肌肉接頭異常有關(guān)，但不一定是由DOK7 突變引起的神經(jīng)肌肉疾病。
除了這項(xiàng)研究，今年一月份波士頓兒童醫(yī)院的研究人員在X連鎖肌管肌病的動(dòng)物模型中，通過(guò)基因治療恢復(fù)了動(dòng)物的肌肉功能，大大延長(zhǎng)了這些動(dòng)物的壽命。
研究人員給小鼠和狗靜脈注射了Généthon生產(chǎn)的AAV。研究顯示，這些動(dòng)物的肌肉力量得到了很大改善，其微觀水平上的肌肉結(jié)構(gòu)也得以矯正，結(jié)果兩種動(dòng)物的壽命顯著延長(zhǎng)。更重要的是，研究人員沒(méi)有在狗中觀察到任何毒性或免疫反應(yīng)。
上述結(jié)果在動(dòng)物模型中，展示了基因替代療法對(duì)肌管肌病的有效性，為進(jìn)行臨床試驗(yàn)奠定了重要基礎(chǔ)。
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